timi天美传孟若羽

团队介绍：

于佳希副研究员所在timi天美传孟若羽神经内科神经肌肉病团队依托国内规模最大的神经-肌肉-皮肤活检标本库和北京市重点实验室，具有丰富的临床资源和先进的仪器设备。于佳希，博士，副研究员，硕士研究生导师。近5年，以第一作者在PNAS、American Journal of Human Genetics、Brain等期刊发表论文多篇。主持国家自然科学基金、北京市自然科学基金2项，获北京市科学技术奖自然科学二等奖，授权国家发明专_x0008_利2项，正处于快速成长阶段，与国内外一流医院及科研机构建立了良好的合作，欢迎有志青年加盟。

项目情况：

课题组长期致力于遗传性神经肌肉病的临床诊治、致病基因鉴定、发病机制研究及治疗探索，研究方向包括：1）基于病理诊断的神经肌肉病队列，利用多组学手段，开展遗传性神经肌肉病的新基因挖掘与功能鉴定；2）利用细胞和动物模型，开展遗传性神经肌肉病的分子机制和干预研究。

招生信息（拟招生的研究方向）：

欢迎对神经肌肉病感兴趣的医学生或医学遗传学、分子和细胞生物学等相关专_x0008_业的青年才俊加入。

科研项目：

1.国家自然科学基金青年项目，82401635，骋滨笔颁1基因颁骋骋重复扩增变异产生骋滨笔颁辫辞濒测骋毒性蛋白下调核糖体通路导致眼咽远端肌病细胞变性的机制研究，2025/1-2027/12，30万，主持；

2. 北京市自然科学基金青年项目，7244421，神经元核内包涵体病致病蛋白uN2CpolyG的靶向小分子药物筛选及干预机制研究，2024/1-2025/12，20万，主持；

3. 北京大学医学部扬帆计划，2024/6-2024/12，10万，主持

代表性研究成果：

1) Yu J, Liufu T, Zheng Y, Xu J, Meng L, Zhang W, Yuan Y, Hong D, Charlet-Berguerand N, Wang Z*, Deng J*. CGG repeat expansion in NOTCH2NLC causes mitochondrial dysfunction and progressive neurodegeneration in Drosophila model. Proc Natl Acad Sci U S A. 2022 Oct 11;119(41):e2208649119.

2) Yu J#, Shan J#, Yu M, Di L, Xie Z, Zhang W, Lv H, Meng L, Zheng Y, Zhao Y, Gang Q, Guo X, Wang Y, Xi J, Zhu W, Da Y, Hong D, Yuan Y, Yan C, Wang Z*, Deng J*. The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4. Am J Hum Genet. 2022 Mar 3;109(3):533-541.

3) Yu J, Shan J, Yu M, Di L, Xie Z, Zhang W, et al. Response to Eura et al. Am J Hum Genet. 2022 Nov 3; 109(11): 2090-2091.

4) Yu J#, Deng J#, Guo X#, Shan J, Luan X, Cao L, Zhao J, Yu M, Zhang W, Lv H, Xie Z, Meng L, Zheng Y, Zhao Y, Gang Q, Wang Q, Liu J, Zhu M, Zhou B, Li P, Liu Y, Wang Y, Yan C*, Hong D*, Yuan Y*, Wang Z*. The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3. Brain. 2021 Jul 28;144(6):1819-1832.

5) Yu J#, Luan XH#, Yu M, Zhang W, Lv H, Cao L, et al. GGC repeat expansions in NOTCH2NLC causing a phenotype of distal motor neuropathy and myopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2021 Jun;8(6):1330-1342.

6) Gu X#, Yu J#, Jiao K, Deng J, Xia X, Qiao K, et al. Non-coding CGG repeat expansion in LOC642361/NUTM2B-AS1 is associated with a phenotype of oculopharyngodistal myopathy. J Med Genet. 2023 Nov 3:jmg-2023-109345.

7) Deng J#, Yu J#, Li P#, Luan X, Cao L, Zhao J, Yu M, Zhang W, Lv H, Xie Z, Meng L, Zheng Y, Zhao Y, Gang Q, Wang Q, Liu J, Zhu M, Guo X, Su Y, Liang Y, Liang F, Hayashi T, Maeda MH, Sato T, Ura S, Oya Y, Ogasawara M, Iida A, Nishino I, Zhou C, Yan C, Yuan Y, Hong D*, Wang Z*. Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy. Am J Hum Genet. 2020 Jun 4;106(6):793-804.