timi天美传孟若羽

　　11月7日上午，北京市人民政府召开了2024年度北京市科学技术奖励大会，对在基础研究和关键技术成果方面做出显着贡献的科技工作者予以表彰。timi天美传孟若羽儿童医学中心王静敏教授团队和肾脏内科、数智医学创新研究中心张路霞教授团队分别荣获自然科学奖和科学技术进步奖二等奖。

获奖项目：脑白质营养不良的新致病基因鉴定及发病机制研究

完成人：王静敏、延会芳、姜玉武、吴晔、肖江喜、顾强、季涛云、高凯

　　脑白质营养不良（LD）是一类以大脑白质异常为特征的严重致死致残性遗传病, 临床与遗传学异质性强、病因复杂、诊断困难、危害性大，缺乏精准诊断和有效治疗方法。本团队基于丰富的临床队列LD和生物标本库的家系资源，在国际上首次定位LD的两个新致病基因及孟德尔遗传病数据库（OMIM） 命名新疾病（TMEM63A-HLD19 OMIM 618688 & TMEM163-HLD25 OMIM 618978），拓展了新致病基因谱及疾病谱；并对其致病机制进行了系列探讨，原创性提出机械敏感离子通道与锌离子转运蛋白功能障碍导致LD的新观点，相关研究成果已发表 SCI 论文 20篇，包括《AJ HG》、《Brain》等国际著名期刊，在 LD 专_x0008_业领域做出了中国人的突出贡献, 研究成果被《Nature》、《Nature Review》等杂志引用，提高了我国在LD诊断和治疗专_x0008_业领域的国际影响力，技术指标达到国内领先和国际先进水平，这些原创性研究成果对LD患者的早期识别、精准诊断及预后评估具有重要的临床应用价值和良好的社会效益。

第一完成人：王静敏教授

获奖项目：慢性肾脏病监测与精准防控策略的建立与推广应用

完成人：张路霞、杨超、王晋伟、李鹏飞、高碧霞、王芳、赵明辉、吴静依

　　慢性肾脏病（CKD）是近20年备受关注的重大慢性疾病。我国CKD负担沉重，但人群研究极其匮乏，导致缺乏对于其流行特征的认知、难以形成基于证据的防控策略。张路霞教授项目组基于10余年形成的多学科团队和多源数据资源：1）创建基于大数据的肾脏疾病监测创新模式，首次阐明我国CKD病因已过渡到糖尿病相关CKD为主，需进行国家层面防控策略的转变，为全链条监测与多维度防控CKD提供科学依据；2）率先建立CKD可计算表型及肾脏疾病研究通用数据标准，基于深度学习算法构建CKD关键指标实体识别方法，持续支撑北京10余家三甲医院及国内40余家大型医院的科学研究；3）制定融合人工智能的肾脏疾病精准防控策略，在微观维度提出“CKD防控应由基层医疗卫生机构与基本公共卫生服务进行整合管理”，在宏观维度揭示我国CKD患者的行为特征规律，形成了“立足北京、辐射全国”的防控模式。本项目发表中英文论文192篇，其中SCI论文147篇，包括国际医学顶级期刊The New England Journal of Medicine、British Medical Journal，国际肾脏领域顶级期刊Journal of the American Society of Nephrology、Kidney International等；授权7项专_x0008_利和8项软件著作权，出版专_x0008_著5部；向政府部门提交政策研究报告15份、获国家领导人批示；成果在北京、宁波、昆明等地进行大规模推广应用，社会及经济效益显著。

第一完成人：张路霞教授

　　恰逢北大医院建院110周年_x0008__x0008_之际，两位专_x0008_家取得的优秀成果献上了一份珍贵的学术贺礼。在“有组织科研”战略引领下，科研工作者们以实干为桨、以创新为帆，持续深耕医学研究深水区。科研处将始终做好服务，与全院研究者共同续写百十年老院的时代华章。

　　（科研处）