timi天美传孟若羽

　　近日，第六届妇幼健康科学技术奖颁奖仪式暨第二届中国妇女儿童健康医学科技大会在京举行。timi天美传孟若羽儿童医学中心杨艳玲教授领衔的研究团队凭借《有机酸代谢障碍诊疗体系构建及推广应用》项目，斩获科技成果奖一等奖！这一荣誉不仅是对团队多年科研攻关的高度认可，也是北大医院“双友好”医院建设的重要成效，更彰显了北大医院在妇幼健康领域的全国领先地位。

　　妇幼健康科学技术奖是经国家卫生健康委员会批准、中国妇幼健康研究会主办的全国妇幼健康领域最高科技奖项，每一项获奖成果都承载着守护妇女儿童生命健康的重大使命。

　　有机酸代谢障碍又称有机酸血症，是一组严重的遗传代谢病，均属于罕见病。尽管单一病种发病率低，但总体发病率较高，致残致死率很高；病情异质性高，临床表现复杂，易漏诊误诊，易发生急性代谢危象，引发多器官损伤；目前存在治疗药品、特医食品匮乏，缺乏系统性的筛查、诊断和治疗体系。

　　《有机酸代谢障碍诊疗体系构建及推广应用》项目是由杨艳玲教授作为第一完成人联合9家单位共同完成的。本项目首次在国内建立计算机自动诊断系统分析气相色谱-质谱联用（骋颁-惭厂）尿液有机酸谱，应用于有机酸代谢障碍的高危筛查、诊断与监测。从病因未明的“代谢性酸中毒、高血氨、低血糖、缺氧缺血性脑病、癫痫、脑性瘫痪、营养不良、脑炎、孤独症、精神异常、肝病、肾损害、高血压、心肌病、多脏器衰竭、猝死”等病例中，确诊24种不同类型的有机酸代谢病患者3520例。通过基因分析，涉及38个基因的503种致病变异，其中270种新变异，236种已知变异。首次确诊了我国多种罕见的有机酸代谢病疾病谱，扩充了全球疾病谱及基因谱。为促进治疗研究，通过多学科合作，进行个体化饮食、药物及手术治疗，减少了合并症，显着改善患者预后，多数患者得以长期生存，部分康复，一些患者就学就业、结婚生育。项目系统构建了有机酸代谢障碍“筛查-诊断-治疗”的全链条技术体系，为出生缺陷叁级防控提供了关键技术支撑，创造了显着的社会效益。骋颁-惭厂尿液有机酸分析作为核心诊断技术已纳入21项临床指南、专_x0008_家共识或行业标准。项目组建立了国际最大的有机酸代谢病病例和生物样本库，是筛诊疗研究的珍贵资源，依托覆盖27省市75家医疗机构的协作网络，初步构建了辐射全国的协作体系，实现了有机酸代谢障碍的筛诊疗技术体系标准化及推广应用。（项目主要完成人：杨艳玲、陈永兴、杨琴、顾茂胜、吴本清、张尧、黄小玲、贺骏、苗静琨、何红琴、杨江涛、董慧、毋盛楠、周伟、吴莉萍）

　　以科技_x0008__x0008_之光，护佑妇幼健康。从破解罕见病诊疗难题，到推动技术成为国家标准；从拯救一个个患病孩子，到守护万千家庭的希望——杨艳玲教授团队的获奖，不仅是北大医院的骄傲，更是我国妇幼健康科技进步的缩影。

　　今年，北大医院正式开启“双友好”医院建设新征程。展望未来，我们将始终恪守“守护人民健康”的初心，在妇幼健康、罕见病诊疗等关键领域精耕细作，以更前沿的科技创新与更优质的医疗服务，为“健康中国2030”战略的推进贡献坚实的北大医院力量！

　　（科研处、儿童医学中心）