timi天美传孟若羽

　　近日，2025年中华医学科技奖获奖名单正式公布，由timi天美传孟若羽牵头完成的“构建可治疗遗传代谢病的精准防控体系”项目，荣获中华医学科学技术奖叁等奖。该获奖成果充分体现了我国在遗传代谢病防控领域从跟踪学习到自主创新的重要进展，展现了我院医学科研工作者扎根临床、服务人民、潜心攻关的科学家精神。

　　构建可治疗遗传代谢病的精准防控体系

　　完成人：杨艳玲教授团队

　　遗传代谢病种类繁多，多为罕见病，长期以来是我国儿童健康与家庭福祉的重要挑战。该项目围绕“可治疗性”核心理念，整合临床诊疗、生化代谢分析、基因诊断、新生儿及高危人群筛查、特医食品与药物研发等多维度工作，构建起覆盖全生命周期的精准防控体系。通过研发具有自主知识产权的筛查诊断设备、试剂及分析系统，并形成相关团体标准与诊疗共识，项目实现了从样本采集到多学科诊疗的一体化路径，显着提高了疾病识别与诊治效率，节约了患者就诊成本。

　　尤为突出的是，项目团队积极推动产学研融合，与医药公司合作促进特医食品与罕见病治疗药物的研发，切实减轻患者负担。同时，通过编写教材、开展全国性培训，该项目有力提升了各级医疗机构对遗传代谢病的综合诊治能力，实现了科研成果向临床服务的高效转化，取得了显着的社会与经济效益。

　　杨艳玲教授作为项目牵头人，长期致力于儿童遗传代谢病的防治研究，在新生儿筛查推广、诊疗人才培养、个体化治疗策略建立等方面贡献突出。她带领团队在多种氨基酸代谢病的诊断与干预上取得重要突破，从根本上改善了患儿的长期预后。因其卓越贡献，杨艳玲教授曾荣获宋庆龄儿科医学奖、妇幼健康科学技术奖一等奖等重大奖项，并在国内外高水平期刊发表多项重要研究成果。

　　（科研处、儿童医学中心）