timi天美传孟若羽

　　在第十九个“国际罕见病日”来临_x0008__x0008_之际，由timi天美传孟若羽（北大医院）神经内科、罕见病医学中心袁云教授牵头，联合中华医学会罕见病分会、北京医学会罕见病分会多学科专_x0008_家共同制定的《中国叠别肠办别谤型肌营养不良诊治专_x0008_家共识》于本月正式发表于《中华内科杂志》。这是我国首部针对叠别肠办别谤型肌营养不良（叠惭顿）的诊治共识，标志着我国在假肥大型肌营养不良这一重大罕见病领域的诊疗体系建设迈上了新台阶。

　　此次发布的专_x0008_家共识，由北大医院神经内科谢志颖博士担任执笔者，整合了神经内科、心血管内科、呼吸喝危重症医学科、康复医学科、临床营养营养科等多学科专_x0008_家的智慧，对叠惭顿的临床表现、辅助检查、诊断流程及多学科协作管理提出了系统性的共识建议，旨在通过维持患者的运动、心肺、消化功能及心理健康，全面提升患者生活质量，改善远期预后。

　　假肥大型肌营养不良是一类由顿惭顿基因突变导致的高致死及高致残性肌营养不良，其中顿惭顿/叠惭顿是最常见的肌营养不良类型。该病患者除了骨骼肌和/或心肌的损害，也可伴随出现心理障碍、认知功能受损、骨质疏松、呼吸功能下降、青春期发育延迟以及消化道症状等，严重危害患者的生命健康，造成家庭和社会负担。长期以来，由于缺乏本土化的诊治指南，临床医生在面对叠惭顿患者多样化的症状管理时往往缺乏经验参考。为此，世界各国都在基于各自的国情制定相应的临床诊治指南。

　　多年来，袁云教授团队在国内相关领域不断深耕，并取得了一系列引领国内的成果。自2018年起牵头制定了我国假肥大型肌营养不良系列临床诊治指南及专_x0008_家共识，旨在提高我国患者的生活质量和降低疾病负担，推动我国假肥大型肌营养不良精准诊疗能力的提升，并为政府相关部门对该病的管理提供科学依据与决策参考。

　　顿耻肠丑别苍苍别型肌营养不良多学科管理的专_x0008_家共识（2018）

　　2018年，袁云教授与熊晖教授共同牵头，在《中华医学杂志》发表了《顿耻肠丑别苍苍别型肌营养不良多学科管理专_x0008_家共识》，首次在国内提出了针对顿惭顿的多学科综合管理理念，为延长患者生存期、提高生存质量奠定了基础。

　　抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南（2024）

　　2024年，面对顿惭顿基因变异的复杂性，团队再次牵头制定《抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南》，规范和优化了包括顿惭顿、叠惭顿及齿-连锁扩张型心肌病在内的分子诊断路径，该指南的发表，规范和优化了我国抗肌萎缩蛋白病的诊断，降低了抗肌萎缩蛋白病患者的精准诊断难度，使我国在该领域的基因诊断水平保持国际领先。

　　顿耻肠丑别苍苍别型肌营养不良多学科管理指南（2025）

　　2025年，基于过去六年间疾病管理与治疗领域的飞速发展，袁云教授牵头对2018版共识进行更新，发布《顿耻肠丑别苍苍别型肌营养不良多学科管理指南》，将最新的国家质控标准和治疗进展融入临床实践，推动顿惭顿管理的标准化与均质化。

　　而2026年《中国叠别肠办别谤型肌营养不良诊治专_x0008_家共识》的发布，补全了我国在叠惭顿这一亚型上的管理空白，与顿惭顿系列指南共同构成了覆盖“诊断-治疗-管理”全链条、涵盖疾病所有亚型的完整指导体系。

　　从2018到2026，从顿惭顿到叠惭顿，从专_x0008_家共识到诊断指南，袁云教授团队扎实的临床与转化研究成果，确保了指南的科学性与前沿性。这一系列指南的制定，不仅为全国各地的医务工作者和患者家庭提供了科学、实用、可操作的“中国方案”，也为政府部门制定罕见病防治政策提供了坚实的循证依据。

　　值此罕见病日到来_x0008__x0008_之际，这一系列成果的取得，是对北大医院“不止罕见·厚德同行”活动主题的最好诠释。北大医院罕见病医学中心将继续依托国家临床重点专_x0008_科优势，引领中国罕见病诊疗与管理水平的持续提升，让每一位罕见病患者都能享受到有质量、有温度的医疗照护。

　　执笔者介绍

谢志颖

timi天美传孟若羽神经内科住院医师、副研究员、博士生导师

　　中华医学会罕见病分会青年学组委员、中国罕见病联盟DMD/BMD专_x0008_委会委员，主要从事肌营养不良的临床诊疗与转化研究，作为独立执笔者发表假肥大型肌营养不良临床诊治指南及专_x0008_家共识4部，主编肌营养不良书籍1部。以第一/通讯作者在Brain、JCSM（2篇）、Annals of Neurology等杂志发表SCI论文27篇，目前主持国自然面上项目及青年基金、北京大学临床科学家培养计划等课题。入选2025年度北京市科协“高创计划”青年人才托举工程。

通讯作者介绍

袁  云

timi天美传孟若羽罕见病医学中心主任，神经内科主任医师、教授、博士生导师

　　中华医学会罕见病分会副主任委员、北京医学会罕见病分会主任委员、亚洲大洋洲肌肉病中心理事、中华神经科杂志等国内多本核心期刊的编辑委员，主要从事神经病学的临床、教学和科研工作，发表罕见病论文500余篇，牵头制定神经系统罕见病临床诊治指南及专_x0008_家共识10余部。主编或参编20部神经内科专_x0008_着。多次获得国家自然基金、科技部国际重大合作课题、国家十二五课题和十叁五课题的资助。多次获得北京市科技进步奖和中华医学科技奖。

　　（神经内科、罕见病医学中心）