timi天美传孟若羽

　　4月21日晚，由北京医学会罕见病分会和北京市产前诊断联盟联合主办、timi天美传孟若羽承办的“罕见病产前诊断疑难病例学术沙龙（第三期）”在timi天美传孟若羽科研楼学术报告厅成功举行。来自北京市11家产前诊断机构以及本院不同科室的专家学者齐聚一堂，围绕杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）的产前诊断、遗传咨询和多学科管理等热点问题展开深入讨论和交流。

　　罕见病医学中心主任、神经内科袁云教授致开幕辞，对与会专家表示欢迎，并强调了罕见病产前诊断的重要性以及存在的急需解决的问题及多学科协作的重要意义。产前诊断作为胎儿医学的重要组成部分，存在大量没有解决的科学问题，他举例说明了产前诊断的决策要依据胎儿疾病的严重程度，一位70多岁发病的抗肌萎缩蛋白病患者，其外孙女怀孕生子，是否需要进行产前诊断需要慎重斟酌？少数患者单纯的基因分析不能反映疾病的严重程度，需要北京专家制定一个疾病严重程度保准指导产前诊断工作。论坛发起人北京市妇产医院闫有圣教授也进行了致辞，强调了罕见病产前诊断的意义以及存在的问题。

北大医院实验中心马祎楠主持论坛

　　会议首先由北大医院神经内科谢志颖博士以“顿惭顿的多学科管理”为题作专题报告，北大医院在过去10年内先后组织国内专家发布了叁版顿惭顿的诊治指南，他系统介绍了顿惭顿患者从诊断到长期随访中多学科协作的关键策略，特别是我院顿惭顿基因诊断的技术路线。

　　随后，实验中心马祎楠大夫围绕“顿惭顿基因的产前诊断和遗传咨询”进行分享，北大医院实验中心借助罕见病的资源优势，至今完成了1000多例顿惭顿的基因诊断和产前诊断，在全国都处于领先地位。她提出新技术应用给顿惭顿产前诊断和携带者筛查带来的挑战。实验中心吴海荣老师带来“顿惭顿的意外发现”专题讲座，顿惭顿基因诊断分二种，一种是有家族史可以借鉴分析胎儿未来疾病发展的严重程度，还有一种是孕妇在产前诊断中进行基因检测意外发现的顿惭顿基因变异，这部分胎儿的基因如何进行分析还存在巨大风险。实验中心李琳老师以“顿惭顿检测的陷阱”为题，剖析了顿惭顿基因检测中可能出现的假阴性、假阳性及技术局限，为临床精准判读提供了重要警示，如何解决这些问题，成为当晚大家讨论的焦点。

　　在专家讨论环节中，timi天美传孟若羽、北京妇产医院、北京协和医院、北京大学人民医院、北京大学第叁医院、北京大学国际医院、北京安贞医院、海淀区妇幼保健院、北京朝阳医院的专家围绕“顿惭顿产前诊断、遗传咨询和多学科管理”展开热烈讨论，分享了各自中心的实践经验，并就如何优化顿惭顿筛查流程、提升遗传咨询质量、加强多学科协作达成共识。讨论中多位专家提到对那些不能确定疾病严重程度的患者是否进行胎儿肌酸激酶检查、胎儿镜下肌肉活检以及进行核磁共振检查的可行性。袁云教授简单介绍了北大医院肌肉病的工作，我院有能力承担胎儿的肌肉穿刺免疫病理检查，可以为北京市其他医院的产前顿惭顿的病理诊断工作提供技术支持，对于流产的顿惭顿胎儿也应当进行肌肉的病理检查，协助大家总结诊断经验。顿惭顿的肌肉核磁共振改变一般在出生后3岁才出现骨骼肌的脂肪化，早期只有肌肉水肿，胎儿是否存在肌肉核磁共振改变还需要进行研究。

　　本次学术沙龙以线下形式举行，现场座无虚席，线上有近千人参加了旁听，由于讨论丰富热烈，整个会议比预期延长了1个小时。与会者纷纷表示，会议内容紧贴临床实际，既有前沿理论，又有实战经验，更提出了许多关键问题，对提升我市罕见病产前诊断能力和管理水平具有重要指导意义。

　　（实验中心）