timi天美传孟若羽

　　9月8日15:00，国家卫生健康委召开新闻发布会，介绍时令节气与健康（白露）有关情况，并回答媒体提问。timi天美传孟若羽妇产生殖医学中心主任杨慧霞参会。

　　自然界的周期性节律性变化，是影响人体健康的重要因素，二十四节气准确反映了自然节律变化。从2024年开始，国家卫生健康委围绕“时令节气与健康”主题，结合时令节气召开了系列健康知识发布会。发布会邀请卫生健康各领域的专_x0008_家，介绍防病治病、预防保健的科学知识，让公众学习掌握基本技能，更加重视健康、维护健康、享受健康，自觉践行文明健康的生活方式。9月12日是预防出生缺陷日。为深化出生缺陷防治宣传教育，助力生育友好型社会建设，在今天的发布会上，杨慧霞主任围绕“预防出生缺陷”，就婚检、孕前检查有无必要，孕产期保健中发现出生缺陷怎么办等问题回答了记者提问。

　　凤凰卫视记者提问：不少夫妻认为“双方健康、无家族史，孩子就不会有出生缺陷”，部分人觉得婚检、孕前检查是形式主义。请问这些认识是否正确？

　　答：上述认知是不正确的。为什么这么讲呢？其实婴儿的出生缺陷是指在宫内已经发生的结构异常，或者是有一些功能以及代谢方面的问题。咱们常见的有先天性心脏病、神经管缺陷，还有唇腭裂、四肢短缩等结构问题；也有因染色体导致的唐氏综合症等一系列问题。其实这些问题发生的原因是多方面的，有大家熟悉的遗传因素，还有比如说污染、辐射等这些环境因素。也有一些是夫妻双方的原因，比如有的人酗酒或者吸烟，都会导致胎儿的出生缺陷。当然也有一些出生缺陷原因还不清楚，所以我们双方看上去身体健康，也没有遗传病的家族史，孩子仍然有可能会发生出生缺陷。

　　夫妻双方的身体健康状况以及营养状况，对胎儿宫内的健康发育也起到很重要的作用。就女性来说，大家知道叶酸的缺乏会导致结构畸形，尤其是神经管结构的缺陷，还有母亲如果患有一些疾病，像风疹感染，或者是寨卡病毒感染，就是说在胎儿发育早期有这些感染，也会增加出生缺陷。另外母亲如果怀孕前有严重的糖尿病、甲状腺疾病，没有控制好就怀孕了，也会增加出生缺陷的发生。对于父方来说，如果他患有一些生殖道感染、肥胖、糖尿病，也会影响他的受孕能力，甚至增加出生缺陷的风险，所以夫妻双方在孕前检查，其实十分必要。

　　通过这些婚前或者孕前检查，我们会详细了解家族的一些疾病状况。同时了解夫妻双方的健康状况，给他们健康生活方式的指导。如果存在肥胖情况，可以告知他们健康的生活方式，控制体重，将体重控制到健康范围再怀孕，这对于减少出生缺陷，保证胎儿宫内的发育都十分重要。

　　另外，如果夫妻双方任何一方患有一些疾病，比如糖尿病等，我们也建议把疾病控制好再怀孕，这样也有利于减少出生缺陷的发生风险，保证健康妊娠。我们还会做一些检查，排查有没有感染性疾病，比如乙肝病毒、血糖、肝功、肾功等方面的检查。通过这些婚前以及孕前的检查，也可以发现夫妻双方的一些疾病，给予及时纠正。

　　我们目前的技术手段还不能预防所有出生缺陷的发生，但是通过孕前咨询或者婚前检查，我们可以帮助夫妻双方把已经患有的一些疾病进行及时诊治；另外对于一些心理问题，我们也可以给予疏导，这样可以降低一些出生缺陷发生的风险。

　　总台《中国_x0008__x0008_之声》记者提问：请问在孕产期保健中，如果发现出生缺陷该怎么办？

　　答：目前出生缺陷的筛查，主要是在孕期和出生后。孕期主要是针对一些染色体疾病和严重的结构畸形，比如说21-叁体，就是唐氏综合征，还有单心室，以及神经管畸形、肢体短缩等。如果我们筛查出这些异常的话，要转诊到有资质的产前诊断中心，根据专_x0008_业医生的建议进行后续的干预治疗，这是在孕期的筛查。

　　还有一些出生缺陷的结构异常比较轻微，或者患有像苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢病，以及先天性听力障碍这些功能缺陷。这些出生缺陷需要在出生后才能筛查出来。如果通过出生后的筛查，发现上述问题，也需要及时通过专_x0008_科医师进行诊断和治疗。

　　通过出生后及时的筛查，有些出生缺陷在专_x0008_业机构诊断和治疗下能取得很好的治疗效果，一般有以下几种情况：

　　一是出生后可以通过手术治疗的疾病，如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联症等先天性心脏病、唇裂、消化道闭锁等结构的畸形，出生后可以进行手术治疗。

　　二是部分先天性代谢病患儿，比如刚才提到的苯丙酮尿症、甲减患儿，我们通过给予长期的药物或者特殊的食物，可以及时纠正患儿智力和体能发育的异常，预防矮小和智力低下的发生。

　　叁是需要进行矫正的疾病，比如轻型的听力障碍，如果及时矫正，患儿可以进入普通学校正常学习。对于重型听力障碍，通过矫正可以减轻，达到聋而不哑。

　　所以，出生缺陷疾病通过有效防治，可以尽可能降低对儿童健康风险的影响。

　　（摘编自“健康中国”公众号、国家卫生健康委官网）