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科室：儿童医学中心
timi天美传孟若羽新体制助理教授/副研究员，硕士生导师。博士毕业于中国科学院生物物理研究所，导师陈润生院士。长期从事中国人群基因组遗传学与罕见遗传疾病研究。作为课题负责人，主持国家自然科学基金、北京市自然科学基金、北大临床医+X等项目5项。以第一作者/通讯作者（含共同）在Science Bulletin, Nuclear Acid Research，Cell Reports等国际期刊发表论文10余篇，获发明专利1项，软件著作权2项。获timi天美传孟若羽科研“希望之星”。
基于中国人群高深度全基因组数据，构建“女娲”变异谱与参考面板，解析基因型–表型关系，入选2021年中科院数据工作十大进展。揭示汉族人群适应性选择与表型演化特征，发现滨骋贬骋1变异在增强免疫的同时增加自身免疫病风险，并阐明古人类渗入增强子在紫外适应中的作用。在遗传病领域，依托科室丰富的患者资源，建立4000余例中国遗传相关癫痫基因型–表型数据库，系统分析致病特征；并深入开展由厂尝颁35础2基因体细胞变异导致的皮质发育畸形的机制研究；优化搁狈础-蝉别辩与叁代测序流程，助力多位顿惭顿患者实现诊断升级。
科研项目：
2018-2020国家自然科学基金青年基金，角色：负责人
2024-2025北京市自然科学基金面上项目，角色：负责人
2025 北京大学临床医学+X青年专项，角色：负责人
2016-2020国家重点研发计划青年科学家项目，角色：课题骨干
2021-2025国家重点研发计划精准医学专项，角色：课题骨干
招生方向：
医学科学-医学遗传学或生命科学-遗传学与生物信息学
Journal of Genetics and Genomics (JGG)遗传学报青年编委(Junior Editor)
中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会 医学基因组委员会委员
(1) Luo, H. *, Ruan, X. *, Liu, X., Liu, Q., Sun, Y., Wang, Y., Zhang, J., Cai, L., Jiang, Y., and Wu, Y. # (2025). Deep sequencing reveals SLC35A2 somatic variants in MOGHE: molecular and clinical insights. J Genet Genomics, S1673-8527(25)00098-0. Q1, IF 7.1
(2) Li, R.*, Chu, H.*, Gao, K., Luo, H.#, and Jiang, Y. # (2025) SUMMER: an integrated nanopore sequencing pipeline for variants detection and clinical annotation on the human genome. Funct Integr Genomics 25, 21. Q1, IF 3.9
(3) Luo, H.*, Zhang, P.*, Zhang, W., Zheng, Y., Hao, D., Shi, Y., Niu, Y., Song, T., Li, Y., Zhao, S., Chen, H. #, Xu, T. #, and He, S. # (2023) Recent positive selection signatures reveal phenotypic evolution in the Han Chinese population. Science Bulletin 68, 2391–2404. Q1, IF 21.1
(4) Luo, H. *, #, Liu, Y., Wei, C., and Xiong, H#. (2025) RNA sequencing facilitates the identification of genetic causes of Duchenne muscular dystrophy and proposes a stepwise DMD diagnostic procedure. Gene 936, 149089. Q2, IF 2.6
(5) Liu, S.*, Luo, H.*, Zhang, P., Li, Y., Hao, D., Zhang, S., Song, T., Xu, T. #, and He, S. # (2024) Adaptive Selection of Cis-regulatory Elements in the Han Chinese. Molecular Biology and Evolution msae034. Q1, IF 11.0, article
(6) Zheng, Y.*, Luo, H.*, Teng, X.*, Hao, X., Yan, X., Tang, Y., Zhang, W., Wang, Y., Zhang, P., Li, Y., Zhao, Y., Chen, R. #, and He, S. # (2023) NPInter v5.0: ncRNA interaction database in a new era. Nucleic Acids Research 51, D232–D239. Q1, IF 16.7
(7) Zhang, P.*, Luo, H.*, Li, Y.*, Wang, Y.*, Wang, J.*, Zheng, Y.*, Niu, Y., Shi, Y., Zhou, H., Song, T., Kang, Q., Xu, T. #, and He, S. # (2021) NyuWa Genome resource: A deep whole-genome sequencing-based variation profile and reference panel for the Chinese population. Cell Reports 37, 110017. Q1, IF 7.5
(8) Hou, Q. *, Luo, H. #, and He, S. # (2025) The past and present of immunoglobulin IgG1-G396R. CSB 70, 304–306. 中文核心
(9) Luo, H. *, Sun, Y., Wei, G., Luo, J., Yang, X., Liu, W., Guo, M., and Chen, R. # (2015). Functional Characterization of Long Noncoding RNA Lnc_bc060912 in Human Lung Carcinoma Cells. Biochemistry 54, 2895–2902. Q3, IF 3.0
(10) Sun, Y. *, Wei, G. *, Luo, H. *, Wu, W. *, Skogerb?, G., Luo, J., and Chen, R. # (2017). The long noncoding RNA SNHG1 promotes tumor growth through regulating transcription of both local and distal genes. Oncogene 36, 6774–6783. Q1, IF 7.2
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